Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Emergência de relações numéricas em crianças surdas

Os estudos sobre a formação de classes ordinais têm apresentado diversos achados experimentais relevantes para a compreensão das relações entre estímulos em seqüências. O objetivo deste trabalho foi o de replicar sistematicamente os resultados obtidos com crianças e adultos normais (Estudo 1) usando um procedimento de ensino por encadeamento e verificar se esses resultados se manteriam sob controle condicional (Estudo 2) com crianças surdas, usando apenas estímulos visuais, através de um ensino de encadeamento de respostas motoras. Participaram do Estudo 1 sete crianças com grau profundo de surdez, na fase de alfabetização em língua de sinais. Foi programado um procedimento de encadeamento de respostas com três conjuntos de estímulos: A nomes impressos dos números, B numerais em língua brasileira de sinais (LIBRAS), C formas abstratas em quantidades diferentes. Para os três tipos de estímulos os valores eram de 1 a 6. No Estudo 2 cinco outras crianças surdas foram submetidas ao mesmo procedimento de ensino, porém, o participante deveria responder na presença da cor vermelha na seqüência A1A2A3 A4A5A6 e na presença da cor verde na seqüência 6A5A4A3A2A1. Nos dois estudos, após responder corretamente a cada seqüência, uma animação gráfica era apresentada na tela, a experimentadora elogiava com as palavras muito bem, certo, legal em linguagem de sinais. Caso o participante emitisse qualquer outra resposta, a tela se embranquecia por um segundo e uma nova configuração dos estímulos era apresentada aleatoriamente. As sessões experimentais eram realizadas na sala de aula de uma instituição pública especializada. Foi utilizado um Laptop e um software especialmente desenvolvido para coleta de dados comportamentais. Após treino e revisão da linha de base com as três seqüências de respostas, testes eram aplicados para avaliar transitividade e conectividade na emergência de classes ordinais através da disposição de pares de estímulos não 14 adjacentes e de substitutabilidade de estímulos. Os resultados mostraram que os participantes responderam prontamente em ambos os estudos. Conclui-se que o procedimento é eficiente na aquisição de comportamentos conceituais numéricos e que a emergência de classes de estímulos equivalentes também ocorre fora do formato de emparelhamento de acordo com o modelo, mesmo em crianças surdas.

Saberes de professores que ensinam matemática para alunos surdos incluídos numa escola de ouvintes

Com esta pesquisa objetivou-se investigar os saberes em ação na prática docente no ensino de Matemática a alunos surdos incluídos em uma escola com alunos ouvintes. Direcionados pela pergunta norteadora que saberes os professores desenvolvem para incluir o aluno surdo nas aulas de Matemática com alunos ouvintes na Escola Regular? Buscaram-se respostas nos dados coletados em uma escola que atua nas séries iniciais, no Município de Belém-Pa, em uma turma de 4ª série, com 25 alunos, 20 ouvintes e 05 surdos incluídos. Os sujeitos informantes foi a professora regente da turma (PR), a professora itinerante que atende a turma (PI) e 03 futuros professores de Matemática (FP), alunos da Licenciatura em Matemática da UFPA também envolvidos no processo a partir de um trabalho colaborativo com a pesquisadora e o orientador da pesquisa. Trata-se de um estudo de caso do tipo etnográfico em que foram realizadas: observação participante sistemática e assistemática durante 08 meses, entrevista não estruturada com os 05 sujeitos e análise documental de plano anual, livro didático de Matemática, atividades de aula e diário de bordo dos futuros professores, que foram trianguladas originando eixos de análises para cada sujeito e seus saberes e ainda 03 episódios de sala de aula durante as aulas de fração dos quais foram extraídas 03 categorias que subsidiaram as análises sendo elas: (1) o saber da Língua nas aulas de matemática para alunos surdos incluídos com alunos ouvintes em que os resultados apontam para a importância dos saberes disciplinares / específicos, os curriculares, os experienciais e o saber da reflexão – na - ação como saber público validado evidenciando o saber da língua de sinais como o diferencial da cultura surda, gerou-se 02 subcategorias: 1ª a Língua de Sinais como saber necessário e a Língua Portuguesa Oral como imposição de saber e poder cultural e assim foi possível sinalizar para o conflito de culturas no processo de ensino de Matemática para alunos surdos incluídos na escola de ouvintes; (2) o saber inclusivo, o impacto entre a cultura surda e a cultura ouvinte no mesmo ambiente de aprendizagem, o que sinalizou para a existência de duas escolas no mesmo espaço e situações de aulas que propiciaram a inclusão e a exclusão dos alunos surdos no contexto; (3) o saber da reflexão – na - ação durante as aulas de Matemática a alunos surdos com alunos ouvintes enquanto o constituinte do habitus profissional desde a formação inicial como forma de propiciar a assimilação da diversidade cultural na prática docente.

A institucionalização da Língua Brasileira de Sinais no currículo escolar: a experiência da Secretaria Municipal de Educação de Castanhal - PA

Esta pesquisa teve como objetivo investigar o processo de institucionalização da disciplina de Libras no currículo oficial da Secretaria Municipal de Educação de Castanhal-Pa.O município inseriu como disciplina obrigatória, da Educação Infantil, Ensino Fundamental Regular e Educação de Jovens e Adultos, a disciplina de Libras, para todos os alunos. A partir deste dado, buscamos fazer um estudo de caso, na referida secretaria, para estudarmos o processo de institucionalização da Libras no currículo. Iniciamos com o levantamento bibliográfico, acerca das seguintes temáticas: Educação Especial, Educação Inclusiva, Educação de Surdos e Currículo. Além disso, realizamos também, o levantamento documental das legislações nacionais e internacionais que norteiam a educação especial e a inclusiva, mais ainda as específicas da área da surdez. Buscamos também, em Castanhal os documentos referentes a inserção da disciplina. Para a coleta de dados, utilizamos a entrevista semi-estruturada com dois técnicos da secretaria e o Secretário de Educação, por estarem ligados diretamente com a inserção da disciplina. E, a partir dos dados, observamos que a Libras foi inserida, pela equipe técnica da secretaria, juntamente com o Secretário de Educação (não envolvendo a comunidade escolar), justificando tal inserção, tanto pela barreira comunicativa do surdo, quanto pela necessidade de uma política inclusiva. Legalmente, a disciplina foi fundamentada no direito à educação, proposto tanto pela Constituição de 1988, quanto pela LDB nº9394/96, além do direito outorgado ao surdo, de ter acesso à Libras, conforme afirma a Lei 10.098/00 e o Decreto nº5626/05 e, no município, a disciplina é inserida, na Parte Diversificada do currículo, por meio do Regimento Unificado da Rede Municipal de Ensino de Castanhal. Para viabilizar a oferta da disciplina, o município: oferece formação para os professores; intérprete de Libras, em algumas escolas; instrutor na equipe técnica, para dar suporte e formação; material didático, produzido pelos professores, com o apoio da equipe técnica e do Secretário, na busca de materiais específicos em Libras, para subsidiar a prática de sala de aula. O município, propõe-se a realizar uma educação bilíngüe, no entanto, permite a comunicação total, além disso, o currículo é permeado de contradições pois, de um lado incentiva a eliminação de barreiras atitudinais, mas, por outro, ainda reflete um modelo médico clínico de surdez, através de conteúdos que ressaltam a deficiência. Além dessa questão, a oferta da disciplina para surdos e ouvintes, exige o tratamento da mesma como primeira e como segunda língua, o que não é contemplado nos cursos de formação. Por fim, percebemos que apesar de ser louvável esta iniciativa, ainda há lacunas, que devem ser problematizadas nesse processo, a fim de construir uma disciplina que respeite o status linguístico e cultural da Libras.

A comunicação em Matemática na sala de aula: obstáculos de natureza metodológica na educação de alunos surdos

A pesquisa tem como premissa fundamental analisar situações de ensino de matemática com o conteúdo de problemas multiplicativos classificados com base em Huete e Bravo (2006) mediante a prática docente de professores (surdos e ouvintes) com alunos surdos, buscando indicativos de obstáculos metodológicos que podem estar presentes no processo de comunicação matemática em situações de ensino envolvendo estes sujeitos. Como eixo norteador da pesquisa, buscamos um referencial teórico que embasa o processo de ensino e aprendizagem para surdos com ênfase na especificidade do ensino de matemática que tem como veículo propulsionador a Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS), procuramos suscitar reflexões acerca de quais condições devem sustentar este ensino. A pesquisa é de natureza exploratória descritiva e foi realizada em uma Unidade Especializada na educação de surdos. Os registros foram feitos através de filmagens. Os dados foram analisados a partir da perspectiva dos elementos didáticos e pedagógicos, presentes nas ações dos sujeitos de pesquisa e que contribuíram para a obstaculização ou sucesso do ensino e aprendizagem do conteúdo envolvido. A partir de nossas análises podemos considerar que o ensino de matemática para surdos exige do profissional envolvido competências que passam por um amplo domínio de LIBRAS, Matemática, Língua Portuguesa e estratégias de ensino específicas.

Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Emergência de relações numéricas sob controle condicional em crianças surdas

Os estudos sobre classes ordinais têm apresentado diversos achados experimentais para a compreensão das relações entre estímulos em seqüências. O objetivo do presente trabalho foi investigar se esses resultados seriam obtidos em crianças com surdez. Um procedimento de treino por encadeamento envolveu três classes de estímulos: A = nomes impressos dos números, B = numerais em língua brasileira de sinais e, C = formas abstratas, com valores de 1 a 6. O participante deveria responder na presença da cor vermelha a seqüência A1®A2®A3® A4®A5®A6 e na presença da cor verde: A6®A5® A4®A3®A2®A1. Após responder corretamente cada seqüência, uma animação gráfica era apresentada na tela. Após revisão da linha de base, testes eram aplicados para avaliar transitividade e conectividade na emergência de classes ordinais. Os resultados mostraram que os participantes responderam prontamente. Conclui-se que o procedimento é eficiente na formação de comportamentos conceituais numéricos e que os estímulos eram funcionalmente equivalentes.

Avaliação da compreensão escrita de alunos surdos do ensino fundamental maior

Esta pesquisa, que tem por pano de fundo a problemática da inclusão dos surdos na escola, volta-se mais especificamente para a avaliação da proficiência em leitura desses alunos no Ensino Fundamental maior, com o objetivo de identificar as habilidades de leitura que os alunos surdos melhor dominam e as dificuldades encontradas por eles no tocante à apropriação da modalidade escrita da língua portuguesa. Para essa pesquisa, foi realizado um estudo de caso com três alunos surdos dos 6º e 9º anos da rede regular de ensino em uma escola municipal inclusiva de Castanhal (PA). Como instrumento de análise de sua competência leitora foi feito um recorte da prova do Sistema Nacional de Avaliação da Educação Básica. Para a coleta de dados o teste foi aplicado três vezes: uma primeira vez sem nenhum tipo de interação com os alunos; uma segunda em que a pesquisadora pediu aos alunos que justificassem suas respostas para elucidar melhor suas estratégias de leitura. Na última aplicação, foram usados dois itens do teste traduzidos para LIBRAS, para verificar se, dessa forma, a compreensão do texto seria mais elevada. Pretendia-se, com isso, propor pistas para a realização de uma avaliação diagnóstica dos alunos surdos, contribuindo assim para uma melhor orientação dentro das escolas inclusivas que supostamente adotam a proposta bilíngue. Porém os resultados obtidos evidenciaram uma realidade alarmante, na qual os alunos investigados apresentam um nível de leitura abaixo do esperado para a série na qual estão matriculados e não dominam nenhuma das capacidades identificadas nos oito descritores do teste. Na tentativa de ler, os alunos utilizam estratégias como “caça-palavras”, não relacionam o comando de questão com o texto e fazem poucas inferências, entre outros problemas. Esses resultados mostram o quanto são nefastas as consequências de uma inclusão feita sem uma avaliação diagnóstica da competência linguageira efetiva dos surdos, tanto em LIBRAS quanto em língua portuguesa. A reflexão fundamenta-se em estudos relativos à educação do surdo, em particular no que diz respeito à leitura da criança surda, ao acesso a LIBRAS e à escola bilingue, com base em autores como Quadros (1997), Gesser (2009) Pereira (2009), Lopes (2004), Reily (2004), Salles (2004). Também são apresentados conceitos de leitura e modelos psicolinguísticos da construção do sentido, com apoio em especialistas da leitura ou em ensino/aprendizagem de língua, tais como Smith (1989), Kleiman (1985), Moita Lopes (1996), Soares (1998) e Rojo (1999). Finalmente, a reflexão sobre a avaliação da aprendizagem, com especial atenção para as competências de leitura busca apoio em estudiosos como Perrenoud (1999), Luckesi (2006), Hoffmann (2009), Marcuschi (2004) e Suassuna (2007), entre outros.

Equivalência monetária em crianças surdas

No ensino de habilidades monetárias os procedimentos de escolha com o modelo (MTS) e de escolha com o modelo com resposta construída (CRMTS) têm se mostrado efetivos. Entretanto, há uma controvérsia sobre a importância dos pré-requisitos. O experimento 1 teve por objetivo verificar o efeito de um ensino de MTS e CRMTS sobre a equivalência monetária em crianças surdas com diferentes repertórios matemáticos. Participaram 10 crianças matriculadas em uma Unidade de Ensino Especializada distribuídas em dois grupos experimentais: Crianças com maior repertório matemático (Grupo I) e crianças com menor repertório matemático (Grupo II). As sessões foram realizadas na referida instituição. Um microcomputador foi usado com um software (REL 5.3.3 for Windows). Inicialmente, os participantes foram submetidos a pré-testes e a um pré-treino de identidade. Em seguida, ao ensino de relações condicionais via MTS entre valores monetários em LIBRAS e numerais decimais (AB), valor monetário em LIBRAS e figuras de moedas (AC) e a valor monetário em LIBRAS e figuras de notas (AD), seguidos dos testes de simetria e transitividade. Nos dois grupos, houve emergência de relações para a maioria dos participantes. Posteriormente, houve ensino via CRMTS de figuras de notas e numerais decimais (DB‟), seguido de testes de simetria e transitividade. Nos testes houve variabilidade no responder em ambos os grupos. Pós-testes e testes de manutenção mostraram desempenho consistente com o treino. O experimento 2 teve por objetivo replicar os resultados do experimento 1 verificando se modificações no ensino produziria equivalência monetária. Participaram 3 crianças surdas. O ambiente experimental, materiais e equipamentos foram os mesmos. O procedimento foi similar ao procedimento utilizado no experimento 1, mas com a introdução de algumas fases experimentais: 1) tentativas randomizadas de ensino, ensino de componentes numéricos e pré-treino de CRMTS. Os resultados indicam emergência de relações para os três participantes em MTS e emergência de poucas relações em CRMTS. Em ambos os experimentos a complexidade da tarefa foi uma das possíveis explicações do desempenho e os pré-requisitos não interferiram na a aprendizagem deste tipo de tarefa.

Investimento parental de mãe surda e mãe ouvinte e seus bebês ouvintes

O bebê humano nasce prematuramente para o padrão dos primatas e essa imaturidade física gera um maior tempo de dependência dos adultos e uma intensificação dos cuidados parentais. Este estudo teve como referencial teórico o Modelo de Investimento Parental proposto por Heidi Keller, o qual indica seis sistemas parentais, evoluídos em resposta a problemas adaptativos enfrentados por nossos ancestrais e que representam investimentos parentais que diferem com relação à energia, tempo, atenção e tom emocional direcionados ao bebê. Os sistemas parentais propostos são: sistemas de cuidados, sistema de contato corporal, sistema de estimulação corporal, sistema de estimulação por objeto, sistema face-a-face e envelope narrativo. A predominância de um ou outro sistema dependerá da cultura. No entanto, as investigações realizadas até o momento contemplam díades típicas e, adicionalmente, não foram encontrados estudos longitudinais focalizando as características dos sistemas parentais desenvolvidos entre díades cujos canais sensoriais utilizados para trocas iniciais diferem, como no caso de mães surdas e seus bebês ouvintes. Este estudo investigou os sistemas parentais priorizados por uma mãe surda e uma mãe ouvinte com seus bebês ouvintes, bem como as características das instâncias de interação da díade mãe surda – bebê ouvinte. As mães eram primíparas, com nível educacional superior e suas idades eram 34 e 36 anos, residiam em Belém e seus bebês do sexo masculino. Foram realizadas filmagens nas residências maternas semanalmente até os três meses e quinzenalmente até os seis meses, nas situações de banho, troca, alimentação e, a partir dos três meses, brincadeira livre. Os sistemas parentais foram registrados por intervalo de dez segundos e, posteriormente, registrados os comportamentos gerais da mãe e do bebê por segundo nas instâncias de interação. Os resultados indicaram que a mãe surda priorizou a estimulação por objeto e o contato corporal. A mãe ouvinte priorizou a estimulação corporal, contato corporal e face-a-face. Além da diferença no tipo de estimulação priorizada por cada mãe, o contato corporal foi qualitativamente diferente entre elas. Os resultados sugerem o modelo autônomo-relacional para as díades. A análise das interações mãe surda – bebê ouvinte indicou que a mãe inicia a maioria das interações no período estudado e sugere que a díade apresentou modificações nas interações ao longo do desenvolvimento do bebê. No entanto, ressalta-se a necessidade de mais estudos para o conhecimento das peculiaridades em outras díades atípicas, como por exemplo, com a redefinição de categorias e a busca por novos sistemas parentais.